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神經系統

您的位置>首頁>遺傳檢測>神經系統>N011: 肯尼迪病(SBMA)

產品簡介:
        肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又稱脊髓延髓肌萎縮癥(SBMA),是一種遺傳性神經系統變性疾病,下運動神經元、感覺神經和內分泌系統均可受累。 邁基諾通過與神經系統領域專家攜手,針對肯尼迪病設計特異性的方案,分析特定基因突變。根據個體基因突變攜帶情況,從科學層面上為肯尼迪病患者提供可靠依據。肯尼迪病(SBMA),AR基因,動態突變,MLPA分析。

技術優勢:
        1、獨立的設計專利:NGS+MygenoCap技術平臺,國內一家擁有獨立基因捕獲技術知識產權,可以自己不斷優化捕獲流程,也可以個性化定制捕獲試劑盒;
        2、強大的研發能力:不斷根據廣大研發者的
需求研發出更貼近于疾病的項目;
        3、精確的數據質量:基因捕獲深度可達200X,覆蓋度高度99% 以上;
        4、全面的分析結果:可一次性分析到單個堿基置換、堿基插入缺失、基因片段的缺失重復、染色體變異等,結果更全面準。

技術流程:
EnrichmentChart2.jpg
圖1 神經系統疾病基因捕獲分析實驗流程
 
適用人群:
       1.不明或病因不明的肯尼迪病。
        2.有家族史、家族成員已患病的其他人員。
        3.關注下一代健康的人群,進行孕前篩查和新生兒篩查。
        4.正常人群的健康體檢。

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