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神經纖維瘤

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    神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤,外顯率高,基因位于染色體17q11.2。患病率為3/10萬;NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病,基因位于染色體22q。

    基因檢測是所有遺傳性皮膚病的診斷金標準,包括神經纖維瘤病。因此,基因檢測對于神經纖維瘤病患者具有重要的意義:
(1)    對于嬰幼兒多發性咖啡斑進行基因檢測,有助于早期確診或者排除神經纖維瘤病的診斷,從而提早干預或者避免不必要的焦慮。
(2)    若能進行高通量基因測序,還可以鑒別其他可能與咖啡斑相關的疾病,如結節性硬化癥、Legius綜合征(一種基本上不會長瘤的類1型神經纖維瘤病疾病)等。
(3)    基因診斷確定為神經纖維瘤病的患者,可以為家族成員提供準確的遺傳信息,即確定告知家族成員生育后代遺傳神經纖維瘤病的概率,明確哪些成員有必要進行產前診斷。
(4)    進行準確的產前診斷。對于有再發風險的胎兒,進行絨毛膜或者羊水穿刺,提前為胎兒進行確診,有助于家庭分娩健康后代。

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