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卵巢癌

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    卵巢癌是女性中最常見的惡性腫瘤之一,據國家癌癥中心資料,我國每年卵巢癌新發病例數約為5.21萬人,死亡病例數約為2.25萬人,死亡率位居婦科惡性腫瘤的首位。卵巢癌發病隱匿,且缺乏有效的篩查及早期診斷措施,約70%患者在確診時已屬晚期,存在腫瘤的廣泛播散和轉移,5年生存率僅為30-40%左右。

    研究發現BRCA突變與卵巢癌的發生關系密切,BRCA1和BRCA2均為抑癌基因,在調節細胞復制、DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用,如果BRCA發生突變,就喪失了抑制腫瘤發生的功能,導致癌細胞大量繁殖。研究發現,一般人群的卵巢癌終生發病風險約為1%,而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發病風險可高達40%,BRCA2突變攜帶者的卵巢癌發病風險可升高至11-18%。因此BRCA檢測不僅能成為卵巢癌早期篩查的重要參考數據,對卵巢癌患者后期用藥也極具臨床指導意義。

    2016年,中國首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA基因突變研究數據在葡萄牙里斯本舉辦的IGCS(國際婦癌協會)雙年會上發布,填補了我國在該領域的空白。該研究由復旦大學附屬腫瘤醫院、中國醫學科學院腫瘤醫院、山東大學齊魯醫院、中山大學附屬腫瘤醫院、四川大學華西第二醫院共同完成,共納入826例上皮性卵巢癌患者,采用目前國際上公認最準確的二代測序方法進行BRCA1/2基因突變的檢測,發現我國卵巢癌患者BRCA突變率為28.45%,其中BRCA1突變率為20.82%,BRCA2突變率為7.63%。

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