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乳腺癌

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    WHO《2014全球癌癥報告》顯示,乳腺癌在全球女性中為發病率最高的癌癥。在中國,乳腺癌連續11年位居我國女性癌癥發病之首,我國登記地區女性乳腺癌發病率為37.86/10萬,每年正以3%的速度遞增,使得中國已成為乳腺癌發病率增長最快的國家之一。根據最新統計數據,2015年女性新發乳腺癌病例已達到26.9萬。乳腺癌死亡率呈明顯上升趨勢,城市地區的 ASR為7.2例/10萬女性,比農村地區(ASR: 4.9例 /10萬女性)高46.9%。中國乳腺癌患者發病年齡更早,中位診斷年齡為48-50歲,相比于美國的64歲提前了至少14年。

    乳腺癌有明顯的遺傳傾向,其中,遺傳性乳腺癌占乳腺癌的5-10%,家族聚集性乳腺癌占15-20%。BRCA1、BRCA2是指南中公認的遺傳性乳腺癌高風險基因,其突變占遺傳性乳腺癌的20-25%,PALB2為潛在的“BRCA3”,其攜帶者70歲以后有1/3乳腺癌罹患風險。中國家族性乳腺癌患者BRCA1或2基因突變檢出率為16.9%,其中≤40歲者高達27%,如果患者發病年齡較輕,尤其需要關注其是否為遺傳性乳腺癌,并及時提醒其家屬關注乳腺健康,及時進行檢測。

    最新的NCCN指南(2017V1)推薦,無論是否已知患者攜帶有害的BRCA1/2突變,都應該進行BRCA1/2檢測,對于未知的家系BRCA1/2突變,還推薦適當時考慮多基因檢測及家族其他成員的檢測。即使在已知其他風險因素的情況下,也推薦所有≤45歲乳腺癌女性進行BRCA基因檢測。

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